由福建泰普生物科學有限公司贊助，廈門市醫學會主辦的《基因檢測的臨床應用和意義》學術研討會于2004年7月10日在廈門結束，于會人員156人，會議取得圓滿成功。
本次會議的主議程為：
題目: 基因診斷是醫學發展的又一動力
報告人：北京大學分子病理學吳秉銓教授
講座內容：基因診斷主要檢測體內外源性基因的存在和內源性基因的突變。外源性基因來自感染、移植和基因突變；內源性基因的突變包括基因擴增、基因丟失、易位和點突變。基因診斷是在DNA、RNA以及多肽和蛋白水平上揭示疾病的發生、發展規律。有助于發現新的病種和疾病分型；揭示疾病的預后和預測因素，指導臨床判斷和估價病情，決定治療處理；基因診斷使微生物學檢測達到快速、敏感和特異，使疾病的病原學診斷簡單易行。
題目:原位雜交的標準化與臨床應用
報告人：北京大學腫瘤分子遺傳學張波教授
講座內容：原位雜交與生物化學的勻漿制備并做液相和/或固相的印跡檢測不同，是在保存原有組織結構基礎上的疾病定位。原位雜交是九十年代以后逐漸普及的疾病檢測手段，有助于揭示組織、細胞內核酸水平改變多于蛋白水平的疾病，尚無合適選擇抗體的疾病。原位雜交的標準化在于檢測試劑的標準化，操作流程的標準化以及判讀的標準化。原位雜交是在核酸水平上研究細胞的基因異常和基因表達異常。
題目:醫院的微生物學和分子流行病學監護
報告人：美國哥倫比亞大學分子流行病學吳蘩博士
講座內容：醫院內微生物學檢測是抗感染的關鍵，特別是及時揭示耐藥毒株和感染來源。分子診斷是疾病確診和醫院感染監護必不可少的重要手段。指紋印跡判讀微生物分型，即時熒光核酸擴增檢測的高度靈敏、特異，特別是快速，極大地改善了傳染病的防治和疾病控制。
題目:核酸擴增檢測技術的關鍵性進步和標準化
報告人：北京大學分子診斷學鐘鎬鎬副主任技師
講座內容：核酸擴增檢測技術是當代最靈敏、特異的疾病檢測手段。在近十五年間經歷了電泳、酶標樣檢驗和熒光共振能量交換技術三大發展階段，標志著技術進步和完善，極大控制了產物污染，具備了定量功能，設置有內、外參照，達到臨床應用的技術標準。核酸擴增技術有別于原位雜交，在于高靈敏性，但不保存組織結構。核酸擴增技術是一系列基因診斷如單鏈構象多態性、測序等的起始流程和必備前提。優選的引物和探針設計以及防污染是核酸擴增的成功關鍵。
